March 21st, 2021

portret
  • shvarz

Сам себе ученый

Услышал тут недавно очень интересную историю, которой хочется поделиться. Если вы владеете английским, то советую прочитать или послушать оригинал. Я ее перескажу в очень сокращенном виде.

Джилл Вайлс родилась нормальным ребенком, но года в четыре у нее начала проявляться необычная форма мышечной дистрофии, доктора не могли понять что с ней. К 11 годам она выглядела вот так:



К колледжу ее рост был 160 см, а вес 40 кг. В колледже она начала ходить в библиотеку и самостоятельно штудировать учебники и научные журналы, пытаясь найти причину своей болезни. Но нашла она в них не себя, а своего отца, хотя до этого никто не подозревал, что у него тоже мышечная дистрофия. У него оказалась мягкая форма Емери-Дрейфусс дистрофии, отличительным признаком которой является общая худоба, но при этом мышцы плеча исчезают быстрее, чем мышцы предплечья, что выглядит как "рука моряка Попайя".

Джилл нашла у себя многие из симптомов Емери-Дрейфусс, но врачи не поверили само-диагнозу 19-летней девочки, утверждавшей что она нашла у себя очень редкую болезнь, которая к тому же (как тогда считалось) встречается только у мужчин. Разочаровавшись во врачах, Джилл напрямую вышла на группу ученых в Италии, изучавших наследуемость Емери-Дрейфусс дистрофии и договорилась о том, чтобы послать им образцы крови всей своей семьи.

На секвинирование у итальянцев ушло четыре года (это было в 90-х годах), но результаты полностью подтвердили правоту Джилл - у нее, ее отца, двух братьев и сестры была найдена мутация в гене LMNA. Мутации в этом гене были найдены и в других семьях с Емери-Дрейфус дистрофией.

Джилл было 25 лет. На лето ее взяли интерном в лабораторию при Johns Hopkins University. Она продолжала активно копаться в научной литературе и наткнулась на еще одну чрезвычайно редкую болезнь - частичную липодистрофию. При этой болезни у пациентов в отдельных местах на теле исчезают жировые клетки. У Джилл (и ее родственников) тоже были проблемы с исчезновением жировых клеток на руках и ногах, так что под кожей были видны все кровеносные сосуды. Джилл опять пошла к докторам, а те опять ей не поверили - ну ладно ей повезло продиагностировать у себя одну супер-редкую болезнь, но еще и вторую? Таких совпадений не бывает.

На этот раз Джилл им поверила. Она забросила свои медицинские изыскания и начала жить. Вышла замуж, родила ребенка (он родился здоровым, хотя у него был 50/50 шанс унаследовать ее болезнь). После родов ее состояние резко ухудшилось.

Однажды младшая сестра Джилл, Бетси, показала ей фотографию олимпийской чемпионки, Присциллы Лопес-Шлип. Дело было в том, что у Бетси всегда хорошо на теле проступали мускулы и люди спрашивали ее, как она этого добивается. Джилл посоветовала Бетси изучить липодистрофию, но доктора сказали Бетси, что липодистрофии у нее нет. Тем не менее она пошла на собрание людей с липодистрофией и там обсуждали Присциллу, потому что у той тоже всегда было очень мало жира на теле, так что ее даже постоянно обследовали на использование стероидов, гораздо чаще других атлетов. И Бетси, глядя на фотографии Присциллы, увидела у той черты схожие с Джилл.

Надо сказать, что для того, чтобы увидеть у них что-либо общее, нужно было изрядное воображение. Вот их фотографии:



Джилл сначала отвергла эту идею, но потом любопытство ее одолело и она стала внимательно разглядывать фотографии. И действительно нашла много общего, не только из проявлений липодистрофии, но и кое-какие признаки Емери-Дрейфус. Она вышла на Присциллу и та подтвердила, что у нее с детства были проблемы с жиром и что ее тоже в детстве дети дразнили за выступающие на руках вены. После довольно долгих неуспешных попыток заинтересовать этим сходством врачей или ученых (ее опять никто не принимал всерьез), Джилл наконец нашла лабораторию, в которой согласились сделать генетический анализ ее и Присциллы, а также протестировать их на проявление липодистрофии. Ну вы уже понимаете чем это закончилось, да - у обоих нашли одинаковый подвид частичной липодистрофии, а генетический анализ показал, что у Присциллы тоже есть мутация в гене LMNA, хотя и в другом месте чем у Джилл. Но почему то эта мутация ведет не к исчезновению мышц, а к их усиленному росту.

Такая вот в целом история, на мой взгляд довольно удивительная. В оригинале есть еще много интересных подробностей, например о том, как диагнозы сделанные Джилл спасли ее отца и Присциллу от серьезных проблем со здоровьем. Так что еще раз посоветую почитать или послушать.

Ещё одна глупая женщина не верит "Прощай, диабет!" и академику Шестаковой, но диабет излечим

Ещё одна глупая женщина не верит "Прощай, диабет!" и академику Шестаковой, но диабет излечим все равно.


Ответ дурочке:
А от согласия, от мнения людей глупых давно и ничего не зависит, ведь диабет признан излечимым и предотвратимым академиком РАН, который главный по диабету. Глупые люди этого не знают до сих пор, но мнение своё имеют дурь и наглость высказывать, не понимая, что выглядят глупцами. Есть и иного сорта люди, не согласные с излечением, но это люди подлые, работающие на лекарственную мафию. Умные и приличные люди давно знают о книгах Прощай диабет, заставившие академика признать излечимость диабета, и о наших клубах знают, в которых спасают от диабета, пытаются помочь нам клиники создать для спасения людей.

Вчерашнюю запись о хитром еврее, лечащим тип 1 капсулами, прокомментировал еврей, вероятно

Вчерашнюю запись о хитром еврее, лечащим тип 1 капсулами, прокомментировал еврей, вероятно, судя по имени. О содержании методик спросил, а я ответил.

Книги серии "Прощай, диабет!" читать полезно, а кто их не читает, становится самоубийцей, или соучастником убийства своих соотечественников, своих близких, своих детей и потомков. Я ранее "пошутил", что евреи давно приняли эстафету по уничтожению евреев у Гитлера, но сделали уничтожение евреев намного более доходным в сравнении с фашистами. Те только золотые зубы у трупов вырывали, из кожи людей абажуры делали, пеплом сожженных трупов поля удобряли (приятного аппетита немчикам), а сейчас еврейские эндоХренологи и фармгиганты, принадлежащие евреям, огромные деньги на угроблении людей зарабатывают. Пример я приводил о больном диабетом еврее из США, которому эндоХренологи 450 ед инсулина в сутки выписали, и он их реально колол. Это с точки зрения физиологии является замедленным убийством - физиологическое обоснование я давно опубликовал. Прикиньте, какие доходы имеют фармгиганты от подобных жертв мафии диабетической - Гитлеру такое и не снилось. Как и количестао жертв диабетической мафии Гитлеру в розовых снах представиться не могло.

Кстати, руководству Израиля о наших методиках докладывали без малого 20 лет назад. Цену глупости или предательства можно посчитать. А в России мы даже академика главного по диабету уже заставили признать излечимость пока только самого массового диабета публично. Признают и тип 1 излечимым, но время и усилия для этого необходимы.

Шедевры женской логики из коллекции "Прощай, диабет!" являются подарком для психиатров

Гульжанат Талланова Вы написали оскорбительный для создателей методик "Прощай, диабет!" комментарий, но считаете, что оскорблять человека никто не имеет права? Шедеврами женской логики поделиться полезно с психиатром, а еще ему надо задать такой вопрос: - доктор, если академик РАН уже признала возможность профилактики и излечения диабета, а я им болею, то насколько я умна?

На конференцию не еду. Денег на приличную поездку не собрано

Для участвовавших в сборе сделаю что-то приятное, а их взносы, как и обещал в случае отказа от поездки, пойдут на музей "Прощай, диабет!".

Отказ родственников многих больных от совместных действий с целью спасения людей приведет их близких к инвалидности или преждевременной гибели. Хотел бы ошибиться,но не тот случай.